Diagnoser & endofenotyper

Psykiatriska diagnoser är ett jävla helvete. Att få dem, visst, men att försöka dela ut dem rättvist!

De är oftast bara beteendediagnoser, dvs man får dem för ett visst beteende. Beteendet hyperaktivitet kan för vissa uppstå på grund av dålig djupsömn (på grund av en sorts "tyst" epilepsi som kallas TCI), men lika gärna på grund av ett lågpresterande arbetsminne. Behandlingarna är förstås helt olika: i det första exemplet medicinering och i det andra exemplet arbetsminnesträning. Dessutom: beteendet hyperaktivitet är bara ett problem i ett sammanhang som inte kan kompensera för det, det vill säga barnets sociala miljö. Denna är förstås också påverkbar, exempelvis mycket effektivt genom det av Stockholms Stad utvecklade föräldrautbildningsprogrammet KOMET. Detsamma kan sägas om exempelvis schizofreni och autism.

Men beteendediagnoser är inte bara ett problem för val av behandling utan också för forskning som försöker klargöra orsakerna. Gottesman & Gould var de första som försökte styra upp virrvarret kring schizofreni genom att använda ett begrepp från insektsbiologin: "endophenotype". En endofenotyp är så att säga mellansteget mellan en diagnos (fenotyp) och underliggande ärftlighet (genotyp). De använder också begreppet "biological marker" för motsvarande fenomen utan tydlig genetisk koppling. Poängen är alltså att reda upp delarna i ett visst beteende (diagnos) och undersöka varje sådan separat del och dess genetiska koppling. På detta sätt blir det lättare att se vilka delar av diagnosen som går att behandla med olika metoder; medicin eller terapi. Gottesman & Gould föreslår för just schizofreni några gener och medföljande preliminära endofenotyper: avvikelser i ögonrörelser, försämrat arbetsminne, nedsatt sensorisk filtreringsförmåga och förändringar i gliaceller. Dessa tillsammans innebär en risk som visar sig som en full-blown-psykos under fel miljöfaktorer (uppväxt och/eller stressorer).

På sikt kommer detta bergis att leda till helt nya diagnoser baserade på biologiska och finkornigt uppmätta kognitiva funktionsnedsättningar hos patienten, och inte alls den här sortens shotgundiagnosik som vi dras med idag!

(Irving Gottesman & Todd Gould: The Endophenotype Concept in Psychiatry: Etymology and Strategic Intentions, 2003)